Diskussion
Im Jahr 1985 wurde das abnorme Gen beim Morbus Wilson dem langen Arm des Chromosoms 1314 zugeordnet und 1993 identifiziert und kloniert. 23 Das Morbus-Wilson-Protein mit der Bezeichnung ATP7B scheint eine kupfertransportierende ATPase vom P-Typ zu sein, die vermutlich Kupfer durch Zellmembranen transportiert, obwohl seine genaue Position und Funktion im Hepatozyten unbekannt sind. Morbus Wilson Archive - Deutsche Leberhilfe e.V.. 23 Im Gegensatz zur Hämochromatose, bei der die überwiegende Mehrheit der Fälle durch einen leicht zugänglichen Labortest auf die ein oder zwei Schlüsselmutationen des Hämochromatose-Gens (HFE) identifiziert werden kann, 15 bleibt die Diagnose des Morbus Wilson potenziell schwierig. Wir müssen uns immer noch auf eine Konstellation von klinischen Merkmalen und Labortests verlassen und nicht auf einen einzigen Test für das abnorme Gen. Das liegt daran, dass ATP7B von Mutationen an vielen Stellen betroffen sein kann; bisher wurden etwa 70 bei Patienten mit Morbus Wilson identifiziert, 4 und es ist wahrscheinlich, dass noch viele weitere dokumentiert werden müssen.
Morbus Wilson Erfahrungsberichte Dna
Vielleicht gibt es in Nordamerika auch solche Studien bereits (siehe Cox aus Kanada), die in Deutschland einfach nicht beachtet werden? Ja, es ist schwer, Dir für Deine Situation den richtigen Rat zu geben. Hast Du denn in Deiner Umgebung schon alle Gastroenterologen "durch"? Morbus Wilson e.V.: Gesundheit, Gesundheitsförderung & Erkrankungen des Gehirns morbus-wilson.de. Ich weiß, das klingt blöd, aber eigentlich sollten Gastroenterologen sich am ehesten mit MW auskennen. Evtl. sind auch noch Neurologen dazu in der Lage, wenn sie mehr können, als das "kleine Einmal-Eins" der Neurologie...
Und natürlich kann auch ein sehr aufgeschlossener anderer Arzt (Hausarzt, Internist, etc. ) sich damit befassen, wenn er nur will (trotz des Budgets). Ich hoffe, dass Du dennoch nicht resignierst und bald weiterkommst in Deiner Therapie. Gruß
Margie
Bei dem zweiten Therapieansatz geht es darum, die Kupferaufnahme durch die Darmzellen zu reduzieren oder zu unterbinden. Das geschieht durch die Einnahme von Zinkpräparaten. Heidelberg als Morbus-Wilson-Schwerpunkt
In einer von Dr. Karl-Heinz Weiss geleiteten Studie der Abteilung für Gastroenterologie, Infektionskrankheiten und Vergiftungen an der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg (Ärztlicher Direktor: Prof. Erfahrungsbericht Morbus Meulengracht - Deutsche Leberhilfe e.V.. Dr. h. c. Wolfgang Stremmel) wurde gezeigt, dass die Chelatbildner bei den meisten Patienten zuverlässiger wirken als die Kupferaufnahmehemmer. Zudem wurden neue Marker beschrieben, die Hinweise geben, wenn die Therapie versagt (siehe BIOPRO-Artikel "Kupferspeicherkrankheit: Kupferfänger wirken zuverlässiger"). Die Erforschung der Kupferspeicherkrankheit und ihre Behandlung ist seit Langem ein Schwerpunkt der Klinik. Hier wurde die größte Spezialambulanz Europas aufgebaut, an der über 200 Patienten aus ganz Deutschland betreut werden; die Morbus-Wilson-Sprechstunde wird von Dr.