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Als Basisdiagnostik dient die Hämoglobin-Chromatographie in Kombination mit den Blutbildparametern, eventuell ergänzt durch eine Retikulozytenzählung. Bei auffälligem Chromatogramm ist in manchen Fällen eine erweiterte molekularbiologische Diagnostik zum direkten Nachweis eines Gendefektes, vor allem bei Vorliegen einer Punktmutation, bzw. kleiner Deletionen oder Insertionen notwendig. Freies hämoglobin im serum normal. Die molekularbiologische Diagnostik kann ebenso von Nutzen sein, falls eine Hämoglobinopathie nach vor kurzem erfolgter Transfusion diagnostiziert werden muss. Indikationen zur Abklärung von Hämoglobinopathien sind Anämien nach Ausschluss eines Eisenmangels, durch Medikamente induzierte Anämien, Gefäßverschlusskrisen ungeklärter Ätiologie bei Patienten aus HbS- und/oder HbC-Verbreitungsgebieten, hämatologisch bedingte Zyanosen, Polyglobulien/ Erythrozytosen ungeklärter Ätiologie, fetale und neonatale Anämien. Siehe auch Kapitel 23, Genetik, Thalassämie Diagnostik. Einteilung der Hämoglobinopathien: ß-Thalassämie-Syndrome • β-Thalassaemia minor hypochrome, mikrozytäre Anämie mit Hb–Werten die meist nicht unter < 9, 5 g/dl bei normaler Erythrozytenzahl; Ferritin mormal bis leicht erhöht.
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Synonym / Suchbegriff Hb im Plasma, freies Hb. Indikation Verdacht auf intravasale Hämolyse, Qualitätskontrolle von Erythrozytenkonzentraten, weitere Diagnostik bei Transfusionszwischenfällen. Material / Menge Li-Heparin Plasma / 500 µl Probenentnahme Bei der Blutentnahme und bei der Zentrifugation unbedingt Hämolyse vermeiden. Citratplasma nicht geeignet. Probenlogistik Probe sofort zentrifugieren, abpipettieren und sofort einfrieren, Versand gefroren. Stabilität Kühlschrank (5-8 °C): 1 Woche Tiefgefroren (-20 °C): 6 Monate Referenzbereich Plasma: < 50 Serum: < 200 Frequenz / Ext. Labor 2x pro Woche / 80 (STS 0264) Hinweise Zusätzlich sinnvoll: Retikulozyten, Haptoglobin, LDH, Bilirubin gesamt und direkt, Hämopexin, Hämosiderin im Urin. Bei Hämolyse Abklärung der Ursache: autoimmun (autoimmune hämolytische Anämie z. B. Freies hämoglobin im scrum user group. bei Medikamenten, Lupus erythematodes, CLL, M. Waldenström, Hodgkin Lymphom, Kälteagglutinine, Mycoplasma pneumoniae), infektiös (z. bei Malaria), mechanisch, metabolisch (z. Vitamin B12, Folsäure), hämatologisch (z. Hämoglobinopathien, Enzymopathien, Membranproteindefekte wie z. Elliptozytose/Sphärozytose, paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie), toxisch, bei Schwangerschaft (im Rahmen eines HELLP Syndroms).

Themenübersicht Material Referenzbereich Methode Abrechnung Hilfe Sarstedt Serum-Gel-Monovette 7, 5 ml BD Serum-Gel-Vacutainer 8, 5 ml 1 ml Serum ≙ 2 ml Blut im Serum-Röhrchen < 100 mg/l *) *) = Fremdversand; ° = nicht akkreditiert Übersicht Allgemeines Beurteilung Literatur

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July 20, 2024, 5:47 am